外显子（exon)是基因中在mRNA剪切后保留的片段，绝大部分的外显子为编码序列。剪切后拼接在一起的外显子序列形成为肽链编码的成 熟mRNA。基因组所含的所有外显子的总和又称外显子组（exome)。内含子（intron)为基因中在mRNA剪切时切除的部分。现知大部分内含子是无功能的，但也有的基因的内含子中含调节序列，或为小核仁RNA，miRNA编码的序列。
剪切中，前一外显子称为剪切供体，后一外显子称为剪切受体。人类基因最常见的剪切位点为GU-AG，较少见的为AU-AC。人类大部分基因的剪接除将所有的内含子切除，并将所有的外显子连接在一起的方式外，常常还有其他不同的剪接方式，称选择性剪接(altermative splicing)，即选择性地切除及连接同一基因中不同的外显子，这使同一基因可编码不同的肽链。
