人群频率是一个通俗称呼，应该叫做“等位基因频率”（Allele Frequency，AF）。

人之所以有“等位基因”的概念，是因为人是二倍体生物，有两套基因组，一套父源、一套母源。因此，基因组中的每个基因都有两份拷贝。

基因中的绝大多数变异都是二态性的。我们认为基因组足够广阔，而变异则没有那么多，不太可能在同一个位置发生两次变异（例如野生型是A，突变为T，又从T突变到G）。