全外显子检测不包含染色体片段缺失重复、数目异常的检测。

染色体检查是检查染色体数目或是结构有无异常的方法，染色体比全外显子更细微。

全外显子检测一般是用少量样本检测某些家族疾病的致病基因，通常用于家族疾病，包括未出生胎儿的检测。