基因采集一般在发现唐氏筛查高风险之后进行，由于基因检测的准确率相对于唐氏筛查要高很多，临床上一般通过基因检测的结果验证或者推翻唐氏筛查的结果。

基因检测仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体疾病的风险