一个全基因组是由基因序列组成的。基因序列就是使用一串字母表示的真实的或者假设的携带基因信息的DNA分子的一级结构。

基因序列中的字母只有四种，即A、C、G、T，分别代表组成DNA的四种核苷酸——腺嘌呤，胞嘧啶，鸟嘌呤，胸腺嘧啶，任意长度大于4的一串核苷酸被称做一个序列，每个字母代表一种碱基，两个碱基形成一个碱基对，碱基对的配对规律是固定的，即A-T，C-G。