孟德尔随机化研究是一种近年来主要应用于流行病学病因推断上的一种数据分析方式。Katan1986 提出：不同基因型决定不同的中间表型，若该表型代表个体的某暴露特征，用基因型和疾病的关联效应能够代表暴露因素对疾病的作用，由于等位基因遵循随机分配原则，该作用不受传统流行病学研究中的混杂因素和反向因果关联所影响 (反向因果关联，指的是暴露和结局的时间顺序颠倒)。